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Déficit de alfa-1 antitripsina en niños: síntomas, diagnóstico y tratamiento
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética hereditaria que afecta a la producción de alfa-1 antitripsina, una proteína sintetizada principalmente en el hígado. Su función es proteger los pulmones frente al daño causado por determinadas enzimas inflamatorias. Cuando esta proteína es insuficiente o presenta alteraciones estructurales, puede producirse afectación hepática y pulmonar.
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La creatina es un compuesto natural que se produce en nuestro cuerpo. Se encuentra en los músculos y en el cerebro y también en alimentos como carne y pescado. En el organismo cumple un papel importante en el metabolismo de la energía, especialmente durante esfuerzos cortos y explosivos como sprints o levantamiento de peso.
La creatina existente en el mercado es una sustancia de síntesis en laboratorio. En los envases, por motivos legales, suelen indicar no utilizar en menores de edad.
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Las enfermedades raras, también llamadas poco frecuentes, afectan a un número reducido de personas, pero en conjunto suponen un importante desafío sanitario y social.
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El autismo y los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), actualmente incluidos dentro del trastorno del espectro autista (TEA), son alteraciones del neurodesarrollo que afectan principalmente a la comunicación, la interacción social y la conducta. No se trata de una enfermedad, sino de una condición que acompaña a la persona a lo largo de su vida, con diferentes grados de afectación.
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Las rabietas en los niños: entenderlas para acompañarlas mejor.
Como pediatra, una de las consultas más frecuentes que recibo es sobre las rabietas. Son momentos intensos, a veces desbordantes, que pueden generar frustración en los padres. Pero es importante recordar algo clave: las rabietas son una parte normal del desarrollo infantil.