La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel y las mucosas, lo que provoca la formación de ampollas y erosiones ante mínimos traumatismos o incluso de manera espontánea.
Se clasifica principalmente en cuatro tipos: simple, juntural, distrófica y síndrome de Kindler, según el nivel de separación cutánea.
Desde el punto de vista genético, la EB se origina por mutaciones en genes que codifican proteínas estructurales esenciales para la adhesión entre las capas de la piel, como queratinas, colágeno tipo VII o lamininas. Estas mutaciones pueden heredarse con patrón autosómico dominante o recesivo.
Clínicamente, los pacientes presentan ampollas cutáneas recurrentes, heridas crónicas, dolor, infecciones secundarias y, en casos graves, afectación de mucosas, dificultades nutricionales y cicatrices deformantes. Algunas formas se asocian a complicaciones sistémicas, como anemia o carcinoma epidermoide cutáneo.
El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte, centrado en el cuidado de las heridas, prevención de infecciones, control del dolor y soporte nutricional. En los últimos años se investigan terapias avanzadas como la terapia génica, celular y el uso de proteínas recombinantes.
El pronóstico varía según el tipo. Las formas leves permiten una vida relativamente normal, mientras que las formas graves pueden reducir significativamente la calidad y la expectativa de vida. En casos severos, especialmente en la EB juntural, la mortalidad puede ocurrir en la infancia, mientras que otros pacientes pueden alcanzar la edad adulta con manejo adecuado.