Déficit de alfa-1 antitripsina en niños: síntomas, diagnóstico y tratamiento
El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética hereditaria que afecta a la producción de alfa-1 antitripsina, una proteína sintetizada principalmente en el hígado. Su función es proteger los pulmones frente al daño causado por determinadas enzimas inflamatorias. Cuando esta proteína es insuficiente o presenta alteraciones estructurales, puede producirse afectación hepática y pulmonar.
La creatina es un compuesto natural que se produce en nuestro cuerpo. Se encuentra en los músculos y en el cerebro y también en alimentos como carne y pescado. En el organismo cumple un papel importante en el metabolismo de la energía, especialmente durante esfuerzos cortos y explosivos como sprints o levantamiento de peso.
La creatina existente en el mercado es una sustancia de síntesis en laboratorio. En los envases, por motivos legales, suelen indicar no utilizar en menores de edad.
Las enfermedades raras, también llamadas poco frecuentes, afectan a un número reducido de personas, pero en conjunto suponen un importante desafío sanitario y social.
El autismo y los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), actualmente incluidos dentro del trastorno del espectro autista (TEA), son alteraciones del neurodesarrollo que afectan principalmente a la comunicación, la interacción social y la conducta. No se trata de una enfermedad, sino de una condición que acompaña a la persona a lo largo de su vida, con diferentes grados de afectación.
Las rabietas en los niños: entenderlas para acompañarlas mejor.
Como pediatra, una de las consultas más frecuentes que recibo es sobre las rabietas. Son momentos intensos, a veces desbordantes, que pueden generar frustración en los padres. Pero es importante recordar algo clave: las rabietas son una parte normal del desarrollo infantil.