Última actualización: 01 Marzo 2026

La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad poco frecuente (1 de cada 20.000 personas), hereditaria y ligada al cromosoma X (es decir, la padecen los varones y la transmiten las mujeres, aunque existe la posibilidad de que mujeres portadoras desarrollen  síntomas leves a lo largo de su vida). También existe un tipo de ALD que se presenta de forma espontánea y sin carácter hereditario. La enfermedad se debe a un déficit de una proteina, la ALDP (adreno-leuko-dystrophy protein), cuya falta origina una alteración del metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, cuya acumulación produce daños en el sistema nervioso,  destruyendo la mielina que envuelve a las fibras nerviosas y  deteriorando la glándulas suprarrenales, por lo que los síntomas más importantes son la afectación neurológica y la insuficiencia suprarrenal. El nombre de esta enfermedad proviene de "adreno" (que viene del latín "ad ren" (junto al riñón), en referencia a las glándulas adrenales o suprarrenales y leuko (en griego significa blanco) por afectar a la sustancia blanca del cerebro y de los nervios. 

Síntomas:

Puede iniciarse  de forma temprana , la ALD infantil, que se presenta entre los 4-10 años, en niños aparentemente sanos previamente , manifestándose por deterioro neurológico progresivo, pérdida de funciones motoras e intelectuales, hipertonía muscular, espasmos musculares, hiperactividad, estrabismo, convulsiones, alteraciones sensoriales de la visión y la audición, dificultades para tragar y alteración del control de los esfínteres. Todo ello de forma progresiva. En las formas del adulto , a partir de los 20 años, pueden originar adrenomielopatía o enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal por déficit de cortisol)

Diagnóstico:

Se realiza por la determinación en sangre de ácidos grasos de cadena muy larga, determinación de cortisol y estudio genético (que debe extenderse a los familiares). Se completará el estudio con pruebas de imagen cerebral (TAC o Resonancia Magnética) y biopsia de piel. Hoy en día puede realizarse el cribado neonatal (prueba del talón), para poder hacer un despistaje lo más precoz posible. También puede realizarse el diagnóstico prenatal.

Tratamiento: 

El tratamiento curativo no existe, si bien la terapia con corticoides para la insuficiencia suprarrenal y el transplante de células madres abre una puerta a la esperanza para estos pacientes y sus familias. También se estan realizando ensayos clínicos con fármacos como la leriglitazona. y por supuesto,  el tratamiento de los síntomas, como convulsiones y la espasticidad, y los tratamientos como la fisioterapia , el soporte nutricional y la atención integral incluido el apoyo psicológico y el acompañamiento a la familia. 

En 1992 se estrenó la película "Lorenzo's oil" , dónde se describe perfectamente esta enfermedad y la lucha de unos padres por lograr la curación de su hijo. En España se tituló la película "El aceite de la vida". Recientemente he tenido contacto con una familia que esta sufriendo la enfermedad en su hijo "Juan" y este artículo va dedicado a ellos y a otros niños en las mismas circunstancias, para así poder dar visibilidad a su situación y ayudar en la medida de mis posibilidades al diagnóstico precoz de estás enfermedades raras y tan poco conocidas. 

La familia de Juan ha creado numerosas publicaciones bajo en título "LA SONRISA DE JUAN"